Перший препарат від СМА
У грудні 2016 року Управління з контролю за продуктами та ліками США затвердило Нусінерсен як перший препарат, схвалений для лікування дітей та дорослих зі СМА. Препарат вводять шляхом ін’єкції в рідину, що оточує спинний мозок. Механізм його дії полягає у збільшенні вироблення повнорозмірного білка SMN, що має вирішальне значення для підтримки рухових нейронів.
Найкращі результати задокументовані у немовлят та дітей, в яких якомога раніше розпочато лікування.
Генна терапія
У травні 2019 року FDA схвалила генну терапію препаратом Zolgensma для дітей віком до 2 років, які мають СМА І типу. Безпечний вірус доставляє повністю функціональний ген SMN людини до цільових мотонейронів, що, у свою чергу, покращує рух і функцію м’язів, а також збільшує виживання пацієнтів.
Вартість препарату Zolgensma становить близько 2 мільйонів доларів.
Перший пероральний препарат
У серпні 2020 року FDA схвалила пероральний препарат Рисдиплам (Evrysdi™) для лікування пацієнтів у віці від двох місяців і старше із СМА.
Додаткова терапія
Фізична реабілітація може допомогти поліпшити поставу, запобігти контрактурі суглобів, уповільнити м’язову слабкість та атрофію.
Вправи на розтяжку можуть допомогти збільшити діапазон рухів і підтримувати циркуляцію крові. Іноді потрібна додаткова терапія для подолання труднощів з мовленням та ковтанням.
Допоміжні пристрої, такі як брекети, ортопедичне взуття, синтезатори мовлення та сучасні обладнані візки можуть допомогти забезпечити життя без сторонньої допомоги.
Прогноз
Прогноз змінюється залежно від типу СМА. Деякі форми СМА є смертельними без лікування.
Люди зі СМА можуть здаватися стабільними протягом тривалих періодів, але поліпшення без лікування не слід очікувати.
