Cимптоми хвороби: що СМА робить із нейронами та м’язами

Основний симптом СМА — це слабкість скелетних м’язів, тобто втрата здатності рухатися, адже через хворобу порушується робота рухових нейронів і пов’язаних із ними м’язових волокон (узагальнено званих руховими одиницями). Страждають як тіла нервових клітин, так і їхні аксони, а також міофібрили-мішені. З часом відбувається руйнування аксонів і загибель нейронів, відповідальних за моторні функції, а м’язова тканина за відсутності сигналів від мозку заміщується фіброзно-жировою. Особливо вразливими є незрілі рухові одиниці; вони руйнуються надзвичайно швидко, тому прояви хвороби в дітей стрімко посилюються. На пізніших стадіях захворювання нейродегенерація перебігає повільніше.

Симптоми та вік прояву значно відрізняються залежно від типу захворювання (табл. 1). Втім, усі варіації хвороби мають спільні риси — це втрата рефлексів, спонтанні посмикування (м’язові скорочення), збереження чутливості та характерна м’язова слабкість, яка тим сильніша, чим ближче м’язи розташовані до центру тулуба — звідси в назві класичної СМА слово «проксимальна». При СМА помітно слабшають м’язи тазу та плечових суглобів, а також верхньої частини ніг і рук. Натомість таких ознак ураження ЦНС, як судоми, спастика (постійне напруження м’язів), втрата слуху чи зору, при СМА не спостерігається.

Своїми тяжкими симптомами відома СМА 1 типу (хвороба Вердніга—Гофмана, яка трапляється найчастіше). Як ми вже писали, немовлята з цією формою хвороби страждають від глибокої гіпотонії, і їм з кожним днем стає дедалі важче ковтати та дихати. При нульовому типі СМА симптоми ще тяжчі — вони починаються ще в утробі, що можна спостерігати за зниженням активності плода. Народжуються такі діти дуже слабкими, у тяжкому стані й рідко живуть довше кількох місяців.

У пацієнтів зі СМА 2 типу (хвороба Дубовіца) м’язова слабкість приблизно така ж, як у дітей зі СМА 1 типу, і навіть якщо вона менш виражена, у них, як правило, розвивається сколіоз і різні порушення дихання. У міру посилення симптомів усі набуті такими дітьми навички — наприклад, здатність сидіти та стояти — втрачаються. Також з часом, з огляду на кращу виживаність пацієнтів, у лікарів накопичуються дані про когнітивні порушення, характерні як для 1, так і для 2 типу хвороби.

Найлегші симптоми спостерігаються у пацієнтів із 3 (хвороба Кугельберга—Веландера) та 4 формами. СМА третього типу зазвичай супроводжується незначними проявами м’язової слабкості (переважно — ніг), підвищеною втомлюваністю та схильністю до частих падінь, але у 50% випадків може призводити й до втрати можливості ходити в підлітковому віці. Когнітивні здібності у пацієнтів зі СМА 3 або 4 типу зберігаються.